DARI GEN KE KEHIDUPAN: MENELUSURI CACAT BAWAAN DAN DAMPAKNYA

Cacat bawaan adalah kondisi medis yang terjadi akibat kelainan genetik atau faktor lingkungan yang mempengaruhi perkembangan janin selama kehamilan. Menurut data dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), cacat bawaan mempengaruhi sekitar 1 dari 33 kelahiran hidup di seluruh dunia dan merupakan penyebab pertama kematian pada anak usia kurang dari 1 tahun di Amerika. Cacat ini dapat beragam, mulai dari yang ringan hingga berat, dan dapat mempengaruhi berbagai sistem tubuh. Tidak semua cacat bawaan dapat dicegah, tetapi kita dapat mempersiapkan agar bayi dapat lahir sesehat mungkin.

Siapa Saja yang Dapat Mengalami Cacat Bawaan?

Cacat bawaan dapat mempengaruhi siapa saja, tanpa memandang usia, jenis kelamin, atau latar belakang etnis. Namun, beberapa faktor risiko dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya cacat bawaan, seperti riwayat keluarga dengan cacat bawaan, infeksi selama kehamilan, dan paparan zat berbahaya. Wanita hamil yang mengonsumsi alkohol, obat-obatan terlarang, atau obat-obatan tertentu juga berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan cacat bawaan.

Apa Penyebabnya?

Penyebab cacat bawaan dapat dibagi menjadi dua kategori utama: genetik dan lingkungan. Kelainan genetik terjadi akibat mutasi pada gen yang diturunkan dari orang tua atau mutase spontan, sedangkan kelainan akibat lingkungan disebabkan oleh faktor eksternal seperti infeksi, nutrisi yang buruk, atau paparan zat berbahaya selama kehamilan. Beberapa cacat bawaan yang umum meliputi spina bifida, Sindrom Down, dan cacat jantung bawaan.

Bagaimana Cacat Bawaan dapat Terjadi?

Cacat bawaan biasanya terjadi selama tahap awal perkembangan janin, khususnya pada trimester pertama kehamilan. Pada periode ini, organ-organ vital janin sedang terbentuk, sehingga sangat rentan terhadap faktor-faktor yang dapat mengganggu proses tersebut.

Cacat Bawaan, Apa Dampaknya?

Cacat bawaan menyebabkan mortalitas pada 20,6% dari kematian bayi di Amerika pada 2017. Selain itu cacat bawaan dapat meningkatkan morbiditas atau infeksi berulang, gangguan pertumbuhan, maupun gangguan perkembangan bayi. Semakin terlambat ditangani, maka kelainan yang terjadi dapat bertambah buruk.

Apakah dapat Dicegah?

Cacat bawaan umumnya tidak dapat dicegah, namun dengan pengetahuan yang tepat, calon orang tua dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko terjadinya cacat bawaan, seperti menjalani pemeriksaan kesehatan sebelum hamil, mengonsumsi asam folat, dan menghindari zat berbahaya. Beberapa cacat dapat dideteksi melalui pemeriksaan prenatal, seperti USG fetomaternal, Non-Invasive Prenatal Test (NIPT), dan amniosentesis. Namun penyakit yang lain mungkin baru terdeteksi setelah bayi lahir.

Bagaimana Penanganannya?

Penanganan cacat bawaan bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan cacat tersebut. Beberapa cacat bawaan dapat diobati dengan intervensi medis, seperti operasi atau terapi fisik, sementara yang lain mungkin memerlukan dukungan jangka panjang. Penting bagi orang tua untuk bekerja sama dengan tim medis untuk merencanakan perawatan yang tepat dan memberikan dukungan emosional bagi anak-anak mereka.

Kesimpulan

Cacat bawaan adalah masalah kesehatan yang signifikan dan mempengaruhi banyak keluarga di seluruh dunia. Dengan memahami penyebab, risiko, dan cara penanganannya, kita dapat membantu mencegah dan mengurangi dampak cacat bawaan. Edukasi dan kesadaran masyarakat sangat penting dalam upaya ini, sehingga setiap calon orang tua dapat mempersiapkan diri dengan baik untuk menyambut kehadiran buah hati mereka.

Source: dr. Prajnya Paramitha Narendraswari, Sp.A – RSAB Harapan Kita