DARI GEN KE KEHIDUPAN: MENELUSURI CACAT BAWAAN DAN DAMPAKNYA
Cacat bawaan adalah kondisi medis yang terjadi saat bayi lahir dengan kelainan fisik atau fungsional akibat gangguan genetik atau faktor lingkungan selama kehamilan. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), cacat bawaan terjadi pada sekitar 1 dari 33 kelahiran hidup di dunia dan menjadi penyebab utama kematian bayi di bawah usia satu tahun, khususnya di negara-negara maju seperti Amerika Serikat.
Apa Itu Cacat Bawaan?
Cacat bawaan (congenital disorder) adalah kelainan struktural atau fungsional yang muncul sejak lahir. Kelainan ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh seperti jantung, otak, tulang belakang, anggota gerak, dan sistem pencernaan. Tingkat keparahan bisa berbeda-beda, dari ringan hingga sangat serius.
Siapa yang Berisiko Mengalami Cacat Bawaan?
Cacat bawaan bisa terjadi pada siapa saja, tanpa memandang jenis kelamin, usia, atau latar belakang. Namun, risiko meningkat jika:
- Ada riwayat keluarga dengan kelainan genetik
- Terjadi infeksi selama kehamilan (misalnya rubella)
- Ibu hamil mengonsumsi alkohol, obat-obatan terlarang, atau obat tertentu tanpa pengawasan medis
- Terpapar bahan kimia atau zat toksik di lingkungan kerja atau rumah
Penyebab Cacat Bawaan: Genetik vs Lingkungan
Penyebab cacat bawaan umumnya terbagi menjadi dua:
🔬 1. Faktor Genetik
- Mutasi genetik dari salah satu atau kedua orang tua
- Kelainan kromosom seperti Sindrom Down, Turner, atau Edwards
🌍 2. Faktor Lingkungan
- Infeksi saat kehamilan (rubella, toksoplasma, Zika)
- Kekurangan nutrisi penting seperti asam folat
- Paparan radiasi, pestisida, rokok, dan alkohol
Beberapa kelainan yang umum antara lain:
- Spina bifida
- Cacat jantung bawaan
- Bibir sumbing dan langit-langit terbuka
Kapan Cacat Bawaan Terjadi?
Sebagian besar cacat bawaan terjadi pada trimester pertama kehamilan, yaitu saat organ-organ vital bayi mulai terbentuk. Masa ini sangat kritis karena paparan zat berbahaya atau gangguan genetik akan langsung memengaruhi perkembangan janin.
Dampak Cacat Bawaan bagi Bayi dan Keluarga
- Meningkatkan risiko kematian bayi (20,6% kasus kematian bayi di AS pada 2017)
- Menyebabkan infeksi berulang, gangguan tumbuh kembang, serta keterlambatan bicara dan belajar
- Memberikan beban emosional dan finansial yang besar pada keluarga
- Anak mungkin membutuhkan perawatan seumur hidup atau terapi berkelanjutan
Apakah Cacat Bawaan Bisa Dicegah?
Tidak semua cacat bawaan bisa dicegah, tetapi risikonya dapat dikurangi melalui langkah-langkah berikut:
✅ Pemeriksaan prakonsepsi
Pastikan kesehatan pasangan sebelum kehamilan, termasuk deteksi risiko genetik.
✅ Konsumsi asam folat
Asam folat 400–800 mikrogram/hari sebelum dan selama kehamilan awal membantu mencegah cacat tabung saraf.
✅ Hindari zat berbahaya
Tidak merokok, menghindari alkohol, dan tidak menggunakan obat tanpa konsultasi dokter.
✅ Pemeriksaan prenatal
Meliputi USG fetomaternal, Non-Invasive Prenatal Test (NIPT), dan amniosentesis untuk mendeteksi kelainan sebelum bayi lahir.
Penanganan Cacat Bawaan
Penanganan tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya:
- Operasi (misalnya koreksi jantung, rekonstruksi tulang wajah)
- Terapi fisik dan okupasi
- Perawatan jangka panjang dan dukungan psikososial
- Konsultasi rutin dengan dokter anak dan spesialis terkait
Kesimpulan: Pentingnya Kesadaran dan Persiapan
Cacat bawaan merupakan masalah serius yang berdampak luas pada anak dan keluarga. Dengan edukasi, pemeriksaan medis, dan gaya hidup sehat, risiko cacat bawaan bisa dikurangi. Masyarakat perlu didorong untuk lebih memahami pentingnya perawatan prakonsepsi dan prenatal sebagai investasi kesehatan bagi generasi masa depan.
Narasumber: dr. Prajnya Paramitha Narendraswari, Sp.A – RSAB Harapan Kita
